Un articol despre sindromul Prader-Willi

Food is a death sentence to these kids

When Rachelle was born, her limbs flopped, she couldn’t suckle or cry and her heart and lungs were weak. The diagnosis was a rare chromosomal abnormality called Prader-­Willi syndrome, which causes low muscle tone and impairs signaling between the brain and the stomach. For several years, Rachelle would show no interest in eating, doctors told Rhoda; then she would crave food intensely for the rest of her life. No matter how much Rachelle ate, she would never feel full. To make matters worse, she would also have an especially slow metabolism, predisposing her to morbid obesity. Though people with the syndrome now routinely live into their 50s and 60s, their average life expectancy in the United States is 30; most die of obesity-related causes. Frighteningly, because no sensation of satiety tells them to stop eating or alerts their body to throw up, they can accidentally consume enough in a single binge to fatally rupture their stomach.

Habar-n-am unde mai auzisem de boala asta congenitala, dar mai auzisem numele inainte sa citesc articolul asta excelent din NY Times. Probabil prin House M.D.? Oricum, clar n-am invatat anul trecut la endocrinologie despre ea si nu stiam nimic despre manifestari.

Oricum, pentru un articol de ziar, este excelent documentat, prezinta multe informatii despre boala, evoluatia ei, lipsa tratamentelor si speranta pe care o au cercetatorii in momentul de fata ca un tratament de succes pentru acesti bolnavi va putea fi aplicat si pentru a lupta cu obezitatea, care reprezinta marea boala a secolului nostru. Un progres pentru o boala obscura poate deschide calea pentru tratamente utile in nenumarate boli.

Pentru cei interesati sa afle mai multe detalii, am un articol (gratuit) excelent din Journal of Pediatric Endocrinology despre sindromul Prader-Willi.

Pe scurt:

• e o boala congenitala, in care o anumita eroare pe un segment al cromozomului 15 (aparent, lipsaprader willi unei gene). Bolnavii ori au informatia genetica lipsa in cromozomul primit de la tata, ori au 2 copii ale cromozomului 15 de la mama, ori au o mutatie spontana. Mutatiile apar aleatoriu, nu exista agregare familiala.

• Nou-nascutii sunt des mici si cresc cu dificultate, prezinta lipsa poftei de mancare, baietii prezinta testicule necoborate in scrot la nastere. Alte trasaturi clinice ar fi: dimensiunile mici ale mainilor fata de restul corpului, probleme in a se dezvolta, probleme motorii, probleme de dezvoltare mentala.

• Cel mai important simptom este o foame necontrolabila, pe care copii incep sa o arate in anii prescolari si care nu se opreste cu ingerarea de alimente.

• Trasaturi prezente la copii ar mai fi: obezitate, statura mica, probleme de invatare, comportamentale si psihiatrice. Problemele endocrine – care deriva sau genereaza problemele de mai sus ar fi: disfunctii ale hipotalamusului si hipofizei, urmate de hipogonadism si disfunctii ale glandelor suprarenale si a tiroidei.

• Alte probleme generalizate ar fi cele legate de somn (dereglat), apnee in timpul somnului (care poate fi cauzata si de singurul tratament util actual – cu hormon de crestere). La acestea s-ar adauga problemele gastrointestinale (cauzate de ingerarea de hrana prea multa, intr-un mod incorect) – care pot duce la moarte (fie prin sufocare, fie prin distensie acuta pana la necroza). Ultimul tip de probleme ar fi cele musculo-scheletale (care sunt de asteptat, la o boala care deregleaza hipofiza)

• Prognosticul nu este cel mai bun, dar in ultimii ani calitatea vietii acestor pacienti s-a imbunatatit, atata timp cat se poate crea un mediu special adaptat la nevoile lor speciale.

• nu am gasit date generale pentru incidenta in Europa. Dar un studiu despre incidenta in Flandra (Belgia) mentioneaza alte 2 studii (din UK si Australia), si arata ca boala ar fi intalnita la 1 nou-nascut din aproximativ 25.000 (maxim) pana la aproximativ 70.000 (minim). Articolul din JPE spune ca incidenta e de 1 la 15.0000 pana la 25.000 de nou-nascuti.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s