Cardiologie – note (2)

Astazi o sa scriu despre Sindromul Brugada – o boala cardiaca (cu o componenta genetica) vinovata pentru moartea subita a adultilor asimptomatici.

Incepem cu un articol bunicel din presa americana, in care 2 gemeni (si tatal lor) care aveau aceasta problema genetica au scapat de o moarte sigura din cauza ca unul dintre ei a avut “norocul” sa aiba un stop cardiac intr-o zona populata:

Jon Wes, his heart was stopped, and they had to do CPR for 20 minutes,” Gardner says. “If he would have died, all those questions would have died with him. It would have been chalked up as a freak accident. I would have gone on with my life not knowing anything was wrong, and then something would have happened to me, and I would have died. My parents would have lost two sons and had no idea.

Their father, whose tests revealed the same genetic mutation, has since also been given an ICD.

Boala este o “canalopatie” – adica din cauza unor modificari in genele care codifica niste canale de sodiu esentiale in functionarea celulelor miocardului, acestea (canalele de sodiu) nu mai functioneaza corect, creand un potential de actiune alterat al celulelor externe ale inimii (din pericard) versus cele interne (din endocard), ceea ce se manifesta prin aritmii cardiace (tahicardie ventriculara) care pot degenera in fibrilatie ventriculara, care duce la stop cardiac si moarte.

20% dintre cazuri sunt asociate cu modificari in gena SCN5A, cercetari mai noi au descoperit modificari si in alte gene. Oricum ar fi, problema se transmite genetic, o importanta foarte mare in diagnostic avand luarea unui istoric complet, in care sa se afle daca exista istoric de moarte subita sau sincopa in familia pacientului.

Din cauza faptului ca primul simptom este faptul ca pacientii pur si simplu mor inexplicabil, e greu de diagnosticat.

Pacientii pot fi testati pentru cautarea mutatiei in gena antementionata, dar alte teste de sange specifice nu exista. Modificarile in electrocardiograma pacientului sunt de 3 tipuri, primele fiind specifice (mai ales la pacientii simptomatici – deci cu sincopa/stop cardiac bruste), celelalte fiind oarecum mai putin specifice.

Tratamentul e limitat la implantarea sub piele in zona superioara a pieptului a unui cardioverter-defibrilator implantabil (ICD), care va soca inima unui pacient in cazul in care partea inferioara a acesteia (ventriculele) ajunge sa bata intr-un ritm periculos (VT sau VF). Cam ca un defibrilator mare vazut de noi in filme, doar ca miniaturizat.

Asta spre deosebire de un pacemaker, care tine inima intr-un ritm sanatos atunci cand sunt probleme in partea superioara a inimii, prin pulsari repetate cu energie scazuta. Sunt in general montate pentru a corecta bradicardiile (atunci cand inima bate intr-un ritm prea scazut).

Daca e sa tii minte ceva din toata treaba asta, ar fi aspectul specific al derivatiilor precordiale v1-v3: elevatie de segment ST urmata de inversiune a undei T (asemanatoare cu rSr’ din blocul de ramura dreapta, adica o forma de M).

Brugada
Drepturi imagine: http://jhcedecg.blogspot.com.au/ Mai multe despre un caz aici.

 

Informatii suplimentare aici, aici (ro) si aici.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s